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《分子诊断学》是生物技术专业的专业必修课，通过该课程的学习使学生掌握分子诊断学的基础知识和基本理论：掌握基因工程技术、荧光定量PC技术和核酸测序技术等分子诊断领域的核心技术通过案例分析使学生了解分子诊断领域的新技术、新进展及在各个领域的实际应用，并在各个教学环节培养学生的创新意识、严谨求实的科学态度和团队合作精神。

分子诊断学是以分子生物学理论为基础利用分子生物学的技术和方法研究人体内源性或外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的变化从而为疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归提供信息和决策依据的一门学科是分子生物学与临床更学广泛交叉和渗透形成的一个崭新的学科领域。近十年来在人类基因组计的带动下人类对于“大多数疾病的病因在于基因”已达成共识蛋白质组及蛋白质组学与疾病关系的研究也在不竭丰富人类对疾病的认识。随着人们对生物大分子和疾病的关系的理解越来越深入分子诊断学在对疾病的诊断、预防和治疗方面止在发挥H益重要的作用并将成为鞭策医学检验发展的主要力量。分子诊断学的主要任务是介绍临床分子生物学的基本理论知识、基因组学和蛋白质组学研究现状和生物信息学等系统介绍分子生物学常用技术及其在临床中的应用使学生掌握临床分子生物学基本理论、基本知识和基本技能培养学生运用分子生物学的理论和技术研究分析人体内源性和外源性生物大分子的存在、结构及表达调控的变化从分子水平为临床提供疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归的信息和决策依据使其具备今后从事分子生物学诊断和研究工作的基本能力拓宽医学检验理论和技术的范围为学生今后的发展打下良好基础。课程性质专业

课程大纲

第一章 绪论

1.2  自主研学优秀案例

1.1  什么是临床分子生物学检验

第一章单元作业

第二章  基因

2.1  疾病从何而来——基因病

2.2  为什么这一秒的我已不是上一秒的我——基因表达调控

2.3  我是谁——人类基因组的特征

2.4  为什么我和别人不一样——人类基因组的个体差异

2.5  学习小结

第二章单元测验

第二章单元作业

第三章 核酸分子生物标识表记标帜物

3.1  临床分子生物学检验标识表记标帜物

3.3  学习小结

3.2  核酸分子生物标识表记标帜物

第三章单元测验

第三章单元作业

自主研学报告请示（一）：男童科里的“线粒体病”

男童科里的“线粒体病”

第四章  核酸分离纯化

4.1  临床分子生物学检验标本

4.2  如何从临床标本中分离核酸

4.3  学习小结

第四章单元测验

第四章单元作业

第五章  核酸杂交

5.1  Southern印迹杂交技术——开启临床分子生物学检验先河

5.2  镰状细胞贫血症的Southern印迹杂交检验

5.3  镰状细胞贫血症的点杂交检验

5.4  FISH——荧光原位杂交技术

5.5  学习小结

第五章单元测验

第五章单元作业

第六章  核酸扩增

6.1  PCR——破解古今的分子检测技术

6.2  镰状细胞贫血症的PCR-RFLP检验

6.3  逆转录PCR

6.4  多重PCR

6.5  实时荧光定量PCR

6.6  学习小结

第六章单元测验

第六章单元作业

第七章  基因芯片

7.1  “高通量”的基因芯片技术

7.2  耳聋基因芯片检验

7.3  学习小结

第七章单元测试

第七章单元作业

第八章  核酸测序

8.5  学习小结

8.1  第一代测序技术——Sanger测序

8.2  第二代测序技术——Illumina测序

8.3  第三代测序技术——SMRT

8.4  第四代测序技术——Nanopore

第八章单元测验

第八章单元作业

第九章  蛋白质分子检验

9.1  双向凝胶电泳技术

9.2  生物质谱技术

9.3  免疫印迹技术

9.4  蛋白质芯片技术

9.5  学习小结

第九章单元测验

第九章单元作业

自主研学报告请示（二）：基于Patisiran的分子生物学探究

基于Patisiran的分子生物学探究

第十章  基因诊断

10.5  “移植配型”的分子检验

10.2  “病毒病”的分子检验

10.1  “基因病”的临床分子生物学检验概述

10.3  “单基因遗传病”的分子检验

10.4  “肿瘤”的分子检验

10.7  学习小结

10.6  “法医物证”的分子检验

第十章单元测验

第十章单元作业